Apert Syndrome: Comprehensive Care of the Patient and Family
سندرم آپرت از جمله اختلالاتی است که مراقبت از بیمار مبتلا به آن را نمیتوان به یک تخصص یا یک مداخله جراحی محدود کرد. ناهنجاریهای جمجمه و صورت، جوشخوردگی انگشتان، مشکلات راه هوایی، اختلالات بینایی و شنوایی، ناهنجاریهای فک و دندان و پیامدهای روانیـاجتماعی، همگی به برنامهای هماهنگ و طولانیمدت نیاز دارند. کتاب «سندرم آپرت: مراقبت جامع از بیمار و خانواده» با همین نگاه چندتخصصی تدوین شده و مسیر مراقبت را از تشخیص اولیه تا بزرگسالی بیمار دنبال میکند.
بخشهای آغازین کتاب، زمینهای منسجم برای درک بیماری فراهم میکنند. تاریخچه شناخت سندرم آپرت، آناتومی سر و گردن و اندامها، مبانی ژنتیک مولکولی، پاتوفیزیولوژی، تظاهرات ژنتیکی بالینی و روشهای تشخیص و تصویربرداری در این قسمت بررسی میشوند. این ساختار به خواننده کمک میکند ارتباط میان جهشهای ژنتیکی، بستهشدن زودرس درزهای جمجمه، هیپوپلازی میدفیس، سنداکتیلی و سایر تظاهرات بیماری را در قالب یک تصویر بالینی واحد ببیند.
هسته اصلی کتاب به درمان جراحی و مراقبت پیرامون عمل اختصاص دارد. ارزیابی بیهوشی و خطرات دوره پیرامون جراحی، مشکلات چشمی و پلک، بیماریهای گوش، شکاف کام، مراقبت ارتودنسی، انسداد راه هوایی و ملاحظات جراحی مغز و اعصاب بهصورت جداگانه و در عین حال مرتبط با یکدیگر مطرح شدهاند.
در فصلهای جراحی جمجمه و صورت، راهبردهای مختلفی مانند کرانیکتومی نواری آندوسکوپیک، گسترش خلفی جمجمه، پیشروی فرونتواوربیتال، استئوتومیهای Le Fort، پیشروی مونوبلوک با دیستراکشن داخلی یا خارجی، اصلاح هایپرتلوریسم و جراحی ارتوگناتیک تشریح میشوند. ارائه رویکردهای گوناگون مراکز معتبر، امکان مقایسه اندیکاسیونها، زمانبندی، تکنیکهای اجرایی و محدودیتهای هر روش را فراهم میکند.
کتاب تنها به تکنیکهای تثبیتشده بسنده نمیکند و برنامهریزی مجازی جراحی، فناوریهای نوظهور در جراحی کرانیوفاسیال و اصلاحات زیبایی در نوجوانی را نیز مورد توجه قرار میدهد. به همین دلیل، اثر حاضر هم یک مرجع برای تصمیمگیری بالینی و هم منبعی برای آشنایی با جهت آینده درمانهای کرانیوفاسیال است.
یکی از ویژگیهای مهم کتاب، اختصاص فصلهای مستقل به درمان دست و پای آپرت است. جراحی دست در این بیماران صرفاً با هدف اصلاح ظاهر انجام نمیشود، بلکه آزادسازی انگشتان و افزایش توانایی گرفتن، نوشتن، مراقبت شخصی و انجام فعالیتهای روزانه اهمیت اساسی دارد. بررسی مشکلات پا نیز نشان میدهد که مراقبت جامع باید تحرک، انتخاب کفش، درد و عملکرد بیمار را در کنار ناهنجاریهای جمجمه و صورت در نظر بگیرد.
بخش پایانی، کتاب را از یک اطلس صرفاً جراحی متمایز میکند. پیامدهای شناختی و عصبی، سازگاری روانشناختی، روابط اجتماعی، تجربه زندگی با تفاوتهای ظاهری و چالشهای خانوادهها در مراقبت طولانیمدت از کودک مبتلا به سندرم آپرت بررسی شدهاند.
فصلهایی که مستقیماً به دیدگاه بیماران و خانوادهها میپردازند، نشان میدهند موفقیت درمان تنها با نتیجه تصویربرداری یا اصلاح اسکلتی سنجیده نمیشود. مشارکت بیمار در تصمیمگیری، حمایت اجتماعی، دسترسی به گروههای پشتیبان، آمادگی برای ورود به مدرسه و جامعه و توجه به کیفیت زندگی نیز بخشی از نتیجه درمان محسوب میشوند.
کتاب همچنین هزینههای مراقبت از کرانیوسینوستوز سندرمیک، نابرابری در دسترسی به مراکز تخصصی و نقش سیاستگذاری و حمایتگری در سلامت جهانی را بررسی میکند. این نگاه بینالمللی بهویژه برای طراحی تیمها و برنامههای مراقبتی در نظامهای سلامت با منابع متفاوت ارزشمند است.
این اثر برای جراحان کرانیوفاسیال و پلاستیک، جراحان مغز و اعصاب کودکان، متخصصان کودکان و ژنتیک پزشکی، جراحان فک و صورت، متخصصان بیهوشی، گوش و حلق و بینی، چشمپزشکان، ارتودنتیستها، جراحان دست و اعضای تیمهای چندتخصصی بیماریهای مادرزادی نوشته شده است.
رزیدنتها و فلوهای جراحی پلاستیک، جراحی مغز و اعصاب، جراحی فک و صورت و طب کودکان نیز میتوانند از آن برای شناخت مسیر کامل درمان استفاده کنند. وجود صدها تصویر، پوشش رویکردهای مختلف جراحی و دسترسی آزاد به نسخه الکترونیکی، کتاب را به مرجعی کاربردی برای آموزش، برنامهریزی درمان و گفتوگوی تیمی درباره بیماران مبتلا به سندرم آپرت تبدیل کرده است.
ارزیابیهای موجود عمدتاً به معرفی تحریریه ناشر محدود میشوند. در این معرفیها، جامعبودن پوشش پزشکی و جراحی، ترکیب یافتههای جدید با دیدگاهی جهانی، توجه به عدالت در دسترسی به مراقبت و حضور دیدگاه بیماران و خانوادهها از مهمترین نقاط قوت کتاب معرفی شدهاند.
بر مبنای ساختار کتاب، انتظار میرود مهمترین ارزش آن برای متخصصان، گردآوری اطلاعات پراکنده سندرم آپرت در یک مرجع چندتخصصی باشد؛ بهویژه اینکه مباحث ژنتیک، تصویربرداری، جراحی جمجمه و صورت، درمان دست و پا، پیامدهای شناختی و حمایت از خانواده در یک مسیر مراقبتی واحد ارائه شدهاند. بااینحال، این جمعبندی بر محتوای کتاب و ارزیابی ناشر استوار است و نباید بهعنوان اجماع نقدهای مستقل خوانندگان تلقی شود.
دکتر جان جی. میرا جراح پلاستیک و کرانیوفاسیال کودکان و استاد جراحی در دانشکده پزشکی هاروارد است. او بهعنوان رئیس جراحی پلاستیک در بیمارستان کودکان بوستون، در درمان ناهنجاریهای پیچیده مادرزادی صورت و جمجمه، از جمله کرانیوسینوستوز، شکاف لب و کام و ناهن...
دکتر مارک آر. پروکتور جراح مغز و اعصاب کودکان، رئیس بخش جراحی مغز و اعصاب و مدیر مرکز آسیبهای مغزی در بیمارستان کودکان بوستون است و در دانشکده پزشکی هاروارد مقام استادی دارد.
حوزه بالینی او بیماریها و ناهنجاریهای پیچیده سیستم عصبی کودکان را شامل می...
دکتر نیوالدو آلونسو جراح پلاستیک و کرانیوفاسیال و استاد دانشگاه سائو پائولو است. او مدیریت خدمات جراحی کرانیوفاسیال را در مراکز دانشگاهی مهم برزیل، از جمله بیمارستان بازتوانی ناهنجاریهای کرانیوفاسیال HRAC-USP در بائورو و Hospital das Clínicas دانشگاه ...
